L’Hémochromatose est une maladie génétique qui se caractérise par une hyper absorption digestive de fer. L’augmentation de la concentration de fer dans le sang endommage le foie ainsi que d'autres organes. La peau, les articulations, le pancréas et le cœur sont progressivement atteints. Les conséquences sur le patients sont multiples : pigmentation cutanée excessive, arthrite, diabète, les troubles cardiaques. Cette maladie concerne 300.000 personnes en France. Vous trouverez toutes les informations utiles sur l'hémochromatose sur les sites suivants :
- Inserm : Hémochromatose génétique
- Centre national de référence des surcharges en fer génétiques rares
- Dossier Orphanet-Hémochromatose héréditaire
Dans 85% des cas, le diagnostic est trop tardif
En effet les symptômes de l’hémochromatose sont diffus : fatigue anormale, douleurs articulaires, troubles du rythme cardiaque, problèmes sexuels, maladie du foie, diabète, pigmentation grise de la peau,… En cas de signes évocateurs, une série d'examens permettra de poser un diagnostic fiable : examen sanguin, IRM, test génétique. 4 stades de sévérité de l’hémochromatose sont distingués. Lors du dépistage, un soutien psychologique peut être proposé si la personne a des difficultés à « admettre » ou « accepter » l’annonce du diagnostic. Toutes les informations sur le site ferif-parcourshemochromatose.fr
- Comment ne pas passer à côté d'une hémochromatose ?
- Le diagnostic des anomalies génétiques du métabolisme du fer se confond avec celui des hyperferritiémies.
Les saignées thérapeutiques, le traitement de référence
Il n'existe pas encore de médicament permettant de guérir de l'hémochromatose. Le traitement de référence actuel consiste à pratiquer des saignées (ou phlébotomie) pour réduire le taux de fer dans le sang. Les 5 premières saignées doivent être réalisées en établissement de santé ou en centres de santé. Ensuite, les saignées peuvent se faire en centre de santé ou au domicile du patient.Ce traitement permet une amélioration rapide de la fatigue. Précoce, il permet d’éviter les complications graves et le malade peut retrouver une qualité de vie acceptable.
De nombreuses documentations :
- HAS, Synthèse des recommandations : prise en charge de l’hémochromatose liée au gène HFE (consensus formalisé d’experts, juillet 2005) et Listes des actes et prestations : Hémochromatose liée au gène HFE (type 1) Actualisation mars 2011
- Suivi et traitement d’une hémochromatose
- La saignée
- Réalisation d’une saignée par un infirmier
- La saignée en vidéo